Talasemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri...

Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi, kanın normalde yapılması gereken hemoglobin proteinini sentezleme yeteneğinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülür ve genellikle genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. Talasemi olarak da bilinen bu bu hastalık, anemiye (kansızlık) neden olur ve yaşam boyu devam eden bir tıbbi tedavi gerektirmektedir.

Talasemi Nedir?

Talasemi, hemoglobin molekülünün normal yapısının bir veya birden fazla zincirinde bir mutasyon sonucu üretilen anormal bir hemoglobin formu tarafından karakterize edilen bir grup kan hastalığını ifade etmektedir. Bu durumda, vücut normalden daha az veya hiç normal hemoglobin üretemez, bu da oksijenin vücuda taşınmasını etkiler.

Talasemi nedir sorusunun yanıtı ise genellikle alfa veya beta globin zincirlerinin sentezinde bozukluklarla ilişkili olarak karşımıza çıkmaktadır. Alfa talasemi, alfa globin zincirlerinin sentezindeki bozukluklardan kaynaklanırken, beta talasemi beta globin zincirlerinin sentezindeki anormalliklerle ilişkili bir bozukluktur.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz Anemisi, beta globin zincirlerinin sentezindeki bir bozukluktan kaynaklanan bir tür talasemidir. Beta talasemi major veya beta talasemi minor olarak adlandırılan iki ana formu vardır. Beta talasemi major, en şiddetli formudur ve genellikle genetik bir bozukluk sonucu iki anormal beta globin geni taşıyan kişilerde ortaya çıkmaktadır. Beta talasemi minor ise daha hafif semptomlara sahip olabilir ve genellikle bir anormal beta globin geni taşıyan kişilerde görülür.

Akdeniz Anemisi, özellikle Akdeniz havzası ülkelerinde (örneğin, İtalya, Yunanistan, Türkiye, Orta Doğu ve Kuzey Afrika'da) yaygın olarak görülmektedir. Ancak, günümüzde göç ve küreselleşme nedeniyle dünya çapında da birçok vakaya rastlanmaktadır.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Akdeniz Anemisi belirtileri bireyden bireye göre farklılıklar gösterdiği gibi ve hastalığın şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilmektedir. Ancak, yaygın semptomlar arasında;

Anemi (Kansızlık):

Hemoglobin üretimindeki azalma nedeniyle vücut yeterince oksijen alamaz, bu da anemiye yol açar. Anemi semptomları arasında halsizlik, yorgunluk, soluk cilt, nefes darlığı ve baş dönmesi bulunmaktadır.

Anemi, vücutta yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresi (eritrosit) veya hemoglobin bulunmaması durumudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir protein olup, vücuda oksijen taşımak için gereklidir. Anemi, vücudun yeterince oksijen alamamasına ve bu nedenle dokuların ve organların normal şekilde işlev görmemesine neden olmaktadır.

Anemi bir semptom olabileceği gibi, başka bir sağlık sorununun bir belirtisi olarak da ortaya çıkabilir. Aneminin birçok farklı nedeni olabilir ve birçok farklı alt tipi bulunmaktadır. Bunlar arasında demir eksikliği anemisi, vitamin eksikliği anemisi (B12 ve folik asit eksikliği gibi), kronik hastalıklara bağlı anemiler, genetik hastalıklar (örneğin, Akdeniz Anemisi veya orak hücreli anemi gibi) ve kan kaybına bağlı anemiler yer almaktadır.

Hepatomegali (Büyümüş Karaciğer):

Hepatomegali, karaciğerin normalden daha büyük olması durumu olmakla birlikte Akdeniz Anemisi olan bireylerde sıklıkla görünen belirtilerden biridir. Karaciğer normalde kaburga kafesinin altında sağ üst karın boşluğunda bulunur ve çeşitli metabolik, sindirim ve detoxifikasyon işlevlerinden sorumludur. 

Hepatomegali, birçok farklı durumla ilişkilendirilebilmektedir. 

Yağlı Karaciğer (Steatoz): Yağ birikimi, karaciğer hücrelerinde (hepatositler) aşırı yağ birikimi sonucu karaciğerin büyümesine neden olmaktadır. Alkol tüketimi, obezite, diyabet ve bazı ilaçlar, karaciğerde yağ birikmesine neden olan en yaygın semptomlar arasındadır.

Hepatit: Viral hepatit (örneğin, hepatit B, hepatit C), karaciğer enfeksiyonlarına bağlı hepatomegaliye neden olmaktadır. Viral hepatit, karaciğer hücrelerinin iltihaplanmasına ve büyümesine yol açmaktadır.

Karaciğer Sirozu: Kronik karaciğer hastalıklarının ilerleyici bir formu olan siroz, karaciğerde skar dokusunun artması ve normal karaciğer dokusunun kaybıyla karakterizedir. Bu durumda, karaciğer normal boyutunu kaybederken, bazı bölgeleri büyümüş büyütmektedir.

Kistler veya Tümörler: Karaciğerde benign (iyi huylu) veya malign (kötü huylu) kistler veya tümörlerin oluşması hepatomegaliye neden olmaktadır.

Konjestif Kalp Yetmezliği: Kalp yetmezliği, kalbin yetersiz bir şekilde kan pompalayarak kanın vücutta geri dönmesine neden olur. Bu durum, karaciğerde kan birikmesine ve dolayısıyla büyümesine yol açmaktadır.

Splenomegali (Büyümüş Dalak):

Splenomegali,  dalak vücudun sol üst kısmında bulunan bir organdır ve lenfositlerin (beyaz kan hücrelerinin) depolandığı, kırmızı kan hücrelerinin parçalandığı ve kanın depolandığı bir yerdir. Normalde, dalak kaburga altında bulunur ve hafifçe palpe edilebilir. Ancak, splenomegali durumunda, dalak büyüyerek kaburgaların altından çıkar ve karın bölgesinde şişlik ve hassasiyete neden olur.

Akdeniz anemisi belirtlieri arasında en sık karşılaşılan sağlık sorunlarından biridir. Splenomegali birçok farklı nedenden kaynaklanabilir, bunlar arasında enfeksiyonlar (örneğin, viral enfeksiyonlar, bakteriyel enfeksiyonlar), lenfoproliferatif bozukluklar (örneğin, lenfoma, lösemi), karaciğer hastalıkları, otoimmün hastalıklar (örneğin, lupus, romatoid artrit), tıkanmış venler veya kan hastalıkları (örneğin, talasemi, orak hücreli anemi) yer alabilir. Splenomegali semptomları arasında karın ağrısı, şişlik, halsizlik, kilo kaybı ve kolay morarma en sık karşılaşılan bulgular arasındadır.

Kemik Deformiteleri:

Uzun süreli ve şiddetli Akdeniz Anemisi olan çocuklarda kemiklerde deformiteler gelişmektedir. 

Kemik deformiteleri, kemiklerin normalden farklı bir şekilde büyümesi veya gelişmesi sonucu ortaya çıkan anormal yapısal bozukluklardır. Kemik deformiteleri genellikle doğuştan (konjenital) veya sonradan oluşmaktadır (edinsel).

Kemik deformiteleri çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bunlar arasında genetik faktörler, hormonal dengesizlikler, kemik enfeksiyonları, travmalar, metabolik hastalıklar ve beslenme eksiklikleri bulunmaktadır.

Akdeniz Anemisi Teşhisi

Akdeniz Anemisi teşhisi, genellikle belirtilerin incelenmesi, aile öyküsünün değerlendirilmesi ve laboratuvar testlerinin yapılmasıyla konmaktadır.

Kan Testleri
Kan testleri, Akdeniz Anemisi'nin teşhisi için temel bir araçtır. Hemoglobin seviyeleri, kırmızı kan hücreleri ve diğer kan bileşenleri incelenir. Beta talasemi major gibi daha ciddi durumlar genellikle çok düşük hemoglobin seviyeleriyle ilişkilidir.

Genetik Testler
Genetik testler, Akdeniz Anemisi'nin varlığını doğrulamak ve hastalığın tipini belirlemek için kullanılır. Beta talasemi gibi genetik bir hastalık olduğu için, hastanın kanında beta globin genindeki belirli mutasyonları arayan genetik testler yapılır.

Elektroforez
Elektroforez, hemoglobin proteinlerinin yapılarını ve miktarlarını belirlemek için kullanılan bir laboratuvar tekniktir. Bu test, normal hemoglobin ve anormal hemoglobin türlerini ayırt etmeye yardımcı olmaktadır.

Kemik İncelenmesi
Akdeniz Anemisi'nin şiddetli formları, kemiklerde belirgin değişikliklere neden olmaktadır. Bu nedenle, röntgen veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme teknikleri kullanılarak kemikler incelenmektedir.

Aile Öyküsü ve Semptomlar
Hasta ve ailenin semptomları ve aile öyküsü, teşhis sürecinde önemli bir rol oynamaktadır. Ailede daha önce Akdeniz Anemisi vakalarının olup olmadığı belirlenerek, semptomlar dikkatlice incelenmektedir. Aile geçmişinde Talasemi hikayesi bulunan hastaların bu hastalığa yakalanma ihtimali çok daha yüksek bir oranda seyretmektedir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Akdeniz Anemisi tedavisi, semptomların şiddeti, hastalığın tipi ve bireyin genel sağlık durumu gibi faktörlere bağlı olarak değişmektedir. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik olmaktadır.

Kan Transfüzyonları:

Ağır Akdeniz Anemisi olan bireyler genellikle düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar. Bu transfüzyonlar, hemoglobin seviyelerini artırmak ve anemi semptomlarını hafifletmek için yapılmaktadır. Ancak, uzun süreli transfüzyonlar demir birikimine neden olmakta, bu da demir yüklenmesi komplikasyonlarına yol açmaktadır.

Demir Kelimeleri (Kelasyon Tedavisi):

Uzun süreli kan transfüzyonlarına bağlı olarak oluşabilecek demir birikimini önlemek için demir kelime tedavisi uygulanmaktadır. Bu tedavi, vücuttaki fazla demiri bağlayarak ve atarak demir yüklenmesini azaltma yolu ile yapılmaktadır.

Kemik İliği Nakli:

Ağır beta talasemi olan bazı bireyler için kemik iliği nakli (kök hücre nakli) tedavi yöntemleri arasında ilk sırada yer almaktadır. Bu, sağlıklı kemik iliği hücrelerinin (kök hücrelerin) hasta bireyin vücuduna transfer edilmesini içeren bir yöntem olup normal hemoglobin üretimini arttırmayı amaçlamaktadır.

Semptomatik Tedavi:

Semptomların yönetilmesine yönelik tedaviler arasında demir eksikliği anemisine bağlı oluşabilecek belirtilerin kontrol altına alınması, enfeksiyonların tedavisi, kemik ağrısının hafifletilmesi ve diğer semptomların tedavisi yer almaktadır.

Akdeniz Anemisi'nin tedavisi, hastalığın tipine, semptomların şiddetine ve bireyin genel sağlık durumuna göre bir hematolog veya uzman doktor tarafından belirlenmektedir. Akdeniz Anemisi (Talasemi), genetik bir hastalık olduğu için genellikle taşıyıcı ebeveynlerden geçen anormal genlerin birleşmesi sonucunda ortaya çıkmakta ve mutlaka doktor takibi gerektiren hastalıkların başında yer almaktadır. 

Akdeniz Anemisi olan kişilerin genellikle aşağıdaki durumlardan bir veya birkaçını taşıdığı görülmüştür.

Aile Geçmişi: Akdeniz Anemisi, ailesinde talasemi veya Akdeniz Anemisi olan kişilerde daha yaygındır. Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar Akdeniz Anemisi riski altındadır.

Etnik Köken: Akdeniz Anemisi genellikle Akdeniz havzası ülkelerinde daha yaygındır, ancak etnik kökeni olan diğer topluluklarda da görülebilir. Özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Hindistan, Güneydoğu Asya ve Afrika kökenli kişilerde daha sık görülme eğilimindedir.

Genetik Risk Faktörleri: Beta talasemi geni taşıyan kişiler, Akdeniz Anemisi riski altındadır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuklar beta talasemi major (Akdeniz Anemisi) geliştirme riskiyle karşı karşıya kalmaktadır.

Akraba Evlilikleri: Akraba evlilikleri, aynı anormal genlerin birleşme olasılığını arttırmaktadır. Bu da Akdeniz Anemisi gibi kalıtsal hastalıkların daha sık görülmesine neden olmaktadır.

Bu faktörler göz önüne alındığında, Akdeniz Anemisi'nin belirli etnik gruplarda ve ailelerde daha sık görüldüğü ve genetik bir temele dayandığı söylenebilir. Ancak, bu hastalık herkesi etkileyebilir ve taşıyıcılar için genetik danışmanlık ve tanısal testler en önemli korunma yollarının başında yer gelmektedir.

# YAZARIN DİĞER YAZILARI

Yazar gazete net - Mesaj Gönder


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak gazete.net Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan gazete.net hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler gazete.net editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı gazete.net değil haberi geçen ajanstır.



Anket Yeni TCMB Başkanı Hakkında Görüşünüz?
Tüm anketler